一、葉酸的缺乏導(dǎo)致高Hcy血癥會(huì)引起各類(lèi)疾病，甚至可能引起復(fù)發(fā)性流產(chǎn)

     葉酸是婦女長(zhǎng)期的關(guān)注點(diǎn)之一，葉酸的缺乏會(huì)引發(fā)高同型半胱氨酸（Hcy）血癥。大量研究表明，Hcy 水平升高與心腦血管疾病、糖尿病、肝硬化、慢性腎病以及神經(jīng)系統(tǒng)退行性病變等多種疾病高度相關(guān)，但最近的一項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)高Hcy血癥還對(duì)胚胎有影響，是胎盤(pán)早剝、先兆子癇等疾病的高危因素，通過(guò)多種途徑參與復(fù)發(fā)性流產(chǎn)。

       該項(xiàng)研究收集了部分復(fù)發(fā)性流產(chǎn)查因患者，與正常孕前檢查者對(duì)比，檢測(cè)所有研究對(duì)象Hcy、葉酸水平以及葉酸代謝相關(guān)基因位點(diǎn)（MTHFR基因的C677T、A1298C位點(diǎn)以及MTRR基因的A66G位點(diǎn)）。結(jié)果表明復(fù)發(fā)性流產(chǎn)組患者流產(chǎn)查因時(shí)血清Hcy水平明顯高于對(duì)照組孕前水平，血漿葉酸和紅細(xì)胞葉酸水平均明顯低于對(duì)照組。復(fù)發(fā)性流產(chǎn)組基因異常率67.4%（31/46）明顯高于對(duì)照組（8.0%，4/50）。進(jìn)行葉酸干預(yù)后，流產(chǎn)率等病癥明顯下降。

二、葉酸代謝通路相關(guān)基因異常導(dǎo)致的代謝障礙，是引起體內(nèi)葉酸缺乏的原因之一

        MTHFR基因和MTRR基因指導(dǎo)合成的兩種還原酶在機(jī)體葉酸代謝通路中發(fā)揮重要作用，是影響機(jī)體葉酸代謝的兩種關(guān)鍵酶。常見(jiàn)的突變位點(diǎn)有3個(gè)：①M(fèi)THFR基因：常見(jiàn)突變位點(diǎn)為C677T和A1298C ②MTRR基因：常見(jiàn)突變位點(diǎn)為A66G。

       若此兩種酶的活性降低，機(jī)體葉酸代謝障礙，5-甲基四氫葉酸及甲硫氨酸合成受阻，同型半胱氨酸在體內(nèi)異常累積，可能造成新生兒出生缺陷及孕婦貧血、妊娠期高血壓、早產(chǎn)、流產(chǎn)等嚴(yán)重危害。

三、葉酸代謝能力基因檢測(cè)指導(dǎo)葉酸合理補(bǔ)充

各種基因型在人群中出現(xiàn)的概率及其對(duì)酶活性的影響：

       比如MTHFR基因的第677位點(diǎn)的基因型為CC時(shí)，酶活性正常為100%；若該位點(diǎn)基因型變異為CT或TT時(shí)，其酶活性表現(xiàn)異常、分別只有71%、34%。因此孕婦應(yīng)根據(jù)自身基因型的不同選擇科學(xué)的補(bǔ)充劑量。

葉酸代謝能力基因檢測(cè)，評(píng)估葉酸代謝障礙風(fēng)險(xiǎn)等級(jí)，為評(píng)估孕婦葉酸利用能力的高低，以及增補(bǔ)葉酸劑量提供科學(xué)依據(jù)。

葉酸服用過(guò)量

服用葉酸過(guò)量可掩蓋維生素B12，缺乏的早期表現(xiàn)，導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損傷;

■服用葉酸過(guò)量可能影響鋅的吸收，導(dǎo)致胎兒發(fā)育遲緩，低出生體重兒增加；

■服用葉酸過(guò)量可干擾抗驚厥藥物的作用，誘發(fā)病人驚厥發(fā)作;

■長(zhǎng)期大量服用葉酸可能出現(xiàn)厭食、惡心、腹脹等胃腸道不適;

■大量服用葉酸還可能出現(xiàn)黃色尿。

四、全面、準(zhǔn)確地檢測(cè)葉酸代謝相關(guān)基因

     通過(guò)檢測(cè)與葉酸代謝相關(guān)的基因，對(duì)葉酸突出人群進(jìn)行個(gè)性化補(bǔ)充葉酸，有效降低出生缺陷和各類(lèi)疾病的發(fā)生。我司自主研發(fā)生產(chǎn)的“MTHFR基因多態(tài)位點(diǎn)檢測(cè)試劑盒”，采用PCR-熒光探針熔解法檢測(cè)3種主要突變，能夠更為全面評(píng)估受監(jiān)測(cè)者的葉酸利用能力；使用大量臨床樣本驗(yàn)證，與基因測(cè)序符合率為100%；同時(shí)一管檢測(cè)三個(gè)位點(diǎn)，從實(shí)驗(yàn)到出結(jié)果耗時(shí)短，更加準(zhǔn)確、高效、便捷，是理想的葉酸代謝相關(guān)的基因檢測(cè)產(chǎn)品。