

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺陷是一種因紅細(xì)胞破壞并溶血的遺傳病?;颊叱R蚴秤眯Q豆而發(fā)病,因此也俗稱“蠶豆病”。新生兒黃疸、蠶豆病、藥物性溶血、感染性溶血、非球形細(xì)胞溶血性貧血等臨床類型。因G6PD缺乏誘發(fā)的嚴(yán)重的急性溶血性貧血因紅細(xì)胞破壞過(guò)多,如不及時(shí)處理,可引起肝、腎、或心功能衰竭,甚至死亡。
《葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥新生兒篩查、診斷和治療專家共識(shí)》提到G6PD缺乏癥在無(wú)誘因不發(fā)病時(shí),與正常人一樣,但若發(fā)病同時(shí)引起后續(xù)各種疾病的發(fā)生可能會(huì)造成嚴(yán)重后果,因此針對(duì)該疾病防治的關(guān)鍵在于預(yù)防。常見(jiàn)的G6PD酶活性檢測(cè)對(duì)于女性雜合子無(wú)法確定,基因診斷是可靠地確診方法。G6PD缺乏癥已成為新生兒篩查的項(xiàng)目之一,尤其是家族中已出現(xiàn)病例,必須引起重視,新生兒更應(yīng)盡早做篩查。
日期:2026-04-29
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