在葉酸代謝通路中，亞甲基四氫葉酸還原酶（MTHFR）和甲硫氨酸合成還原酶（MTRR）的單核苷酸多態(tài)性（SNP）可影響MTHFR和MTRR合成酶活性，并可影響血清葉酸或同型半胱氨酸的水平。將引發(fā)低葉酸血癥和高同型半胱氨酸血癥，從而增加新生兒出生缺陷和神經(jīng)管疾病、心血管疾病等風(fēng)險(xiǎn)。

      《中國(guó)心血管疾病2015》報(bào)告顯示：中國(guó)心血管疾病占我國(guó)居民死亡率的首位，并且今后十年心血管患病人數(shù)仍將持續(xù)增長(zhǎng)。同時(shí)我國(guó)每年約有80-120萬(wàn)新發(fā)的出生缺陷病例，因此進(jìn)行葉酸基因檢測(cè)，對(duì)葉酸突變?nèi)巳哼M(jìn)行個(gè)性化補(bǔ)充葉酸，從根本上預(yù)防出生缺陷和神經(jīng)管疾病、心血管疾病等風(fēng)險(xiǎn)。

圖一：亞甲基四氫葉酸還原酶（MTHFR）基因C677T（rs1801133）示意圖
圖二：亞甲基四氫葉酸還原酶（MTHFR）基因A1298C（rs1801131）示意圖
圖三：甲硫氨酸合成還原酶（MTRR）基因A66G（rs1801394）示意圖

及早發(fā)現(xiàn)由遺傳因素引起，可對(duì)缺乏葉酸人群實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)用藥提供指導(dǎo)；

為高同型半胱氨酸血病患者提供發(fā)病依據(jù)；

明確家族遺傳史，為優(yōu)生優(yōu)育和個(gè)性化用藥提供指導(dǎo)；

可精確檢出基因突變。

全面：首個(gè)同時(shí)檢測(cè)中國(guó)人群中3種主要突變，能夠更為全面評(píng)估受檢測(cè)者的葉酸利用能力；
準(zhǔn)確: 使用大量臨床樣本驗(yàn)證，與測(cè)序符合率為100%，避免錯(cuò)檢或漏檢；
操作簡(jiǎn)便、快捷: 一管檢測(cè)三個(gè)位點(diǎn)，從實(shí)驗(yàn)到出結(jié)果耗時(shí)更短，性能穩(wěn)定，重復(fù)性高，檢測(cè)結(jié)果可快速準(zhǔn)確判讀，簡(jiǎn)單明了；
基因檢測(cè)：定性識(shí)別葉酸風(fēng)險(xiǎn)基因，實(shí)現(xiàn)個(gè)性化增補(bǔ)葉酸，結(jié)果終生可靠；

靈敏度高：待檢者基因組DNA的檢測(cè)下限為2ng/μL；

國(guó)家973項(xiàng)目，國(guó)際國(guó)內(nèi)頂尖專家傾心力創(chuàng)

高同型半胱氨酸血癥原因分析
孕婦：預(yù)防出生缺陷、自發(fā)性流產(chǎn)、妊娠高血壓等
有不良妊娠史的女性：預(yù)防不良妊娠再次發(fā)生

檢測(cè)標(biāo)本：抗凝全血或基因組DNA

技術(shù)原理：PCR-熒光探針熔解法

包裝規(guī)格：24人份/盒，48人份/盒

類別：體外診斷試劑

適用儀器：熒光定量PCR儀