

地中海貧血(簡稱地貧)是世界上發(fā)病率最高、危害性最大的單基因遺傳學(xué)疾病之一,由于遺傳的珠蛋白基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺少或不足所導(dǎo)致的貧血或病理狀態(tài)。根據(jù)所缺乏的珠蛋白鏈種類及缺乏程度予以命名和分類。根據(jù)病情輕重的不同,分為重型、中間型、輕型三種型,重型:出生后3-6個月出現(xiàn)癥狀,常于童年期夭折;中間型:幼童期間出現(xiàn)癥狀,依據(jù)病情給予輸血和治療;輕型:無癥狀或輕度貧血。
本病廣泛分布于世界許多地區(qū),美國黑人區(qū)、東南亞、印度次大陸以及我國南方地區(qū):廣東、廣西、云南、海南等地為高發(fā)地區(qū),人群攜帶率最高可達(dá)24%。全球至少3.5億人攜帶地貧基因。
一次檢測19種β地中海貧血基因突變位點,與臨床常用的17種型產(chǎn)品對比,針對突變頻率較高的-50M、37M進(jìn)行了檢測,更全面防止漏檢。因為我國是人口流動大國,所以在其他地區(qū)檢測也很有必要。
缺失型β-地中海貧血基因檢測試劑盒
一次檢測4種缺失型β地中海貧血基因,獨家針對我國南方各省突變頻率最高的中國型Gγ+(Aγδβ)0、東南亞型SEA-HPFH、臺灣型Taiwanese和云南型(Aγδβ)0進(jìn)行了檢測,更全面防止漏檢。
覆蓋全面:更全面的覆蓋發(fā)病位點檢測,針對各地區(qū)攜帶較高基因突變型進(jìn)行補充,是目前熱點基因選擇較為全面的CFDA注冊的產(chǎn)品,大大減少了漏檢的風(fēng)險;
準(zhǔn)確性高:檢測已知缺失類型的樣本,結(jié)果顯示相應(yīng)的缺失類型,準(zhǔn)確率為99%以上;
特異性強:檢測非地貧的人基因組DNA樣品,特異性為99%以上;
技術(shù)可靠:技術(shù)平臺經(jīng)過多年臨床以及廣大醫(yī)院認(rèn)可和驗證;
適 宜 性:使用條件要求簡單,普通PCR實驗室即可開展。
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產(chǎn)品名稱 |
缺失型α-地中海貧血基因檢測試劑盒 |
非缺失型α-地中海貧血基因檢測試劑盒 |
β-地中海貧血基因突變檢測試劑盒 |
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檢測方法 |
Gap-PCR法 |
PCR-反向點雜交法 |
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樣本要求 |
抗凝全血或基因組DNA |
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應(yīng)用儀器 |
基因擴(kuò)增儀、電泳儀 |
基因擴(kuò)增儀、分子雜交儀 |
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包裝規(guī)格 |
25人份/套 |
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準(zhǔn)確性高 |
陽性符合率和陰性符合率都達(dá)100% |
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靈敏度高 |
穩(wěn)定檢測出濃度為2ng/μL的基因組DNA樣本 |
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精密度 |
批內(nèi)和批間產(chǎn)品使用標(biāo)準(zhǔn)基因組DNA檢測的精密度參考品濃度為10ng/μL |
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操作省時簡便 |
擴(kuò)增后只需簡單電泳即可出結(jié)果 |
二者可以同時進(jìn)行PCR、雜交、顯色 |
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重復(fù)性 |
一致率100% |
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地中海貧血患者病因檢測
孕前育兒地貧風(fēng)險評估
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高危人群、新生兒篩查
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