2011年12月，聯(lián)合國大會將3月21日定為世界唐氏綜合征日（A/RES/66/149），從2012年起每年為此舉辦活動。大會邀請所有會員國、聯(lián)合國系統(tǒng)相關(guān)組織和其他國際組織以及包括非政府組織和私營部門在內(nèi)的民間社會，以適當(dāng)方式舉辦世界唐氏綜合征日活動，以便提高公眾對唐氏綜合征的認(rèn)識。

唐氏綜合征是一種由染色體異常引起的先天性疾病，也被稱為21號染色體三體綜合征或“先天愚型”。正常情況下人體每個細(xì)胞有23對染色體，但得病患兒在第21號染色體上多出了一條，形成三條染色體（醫(yī)學(xué)上稱為21-三體），這種遺傳物質(zhì)的改變會影響身體和大腦的發(fā)育。

患兒主要表現(xiàn)為智力發(fā)育比同齡人慢，學(xué)習(xí)說話、走路等技能需要更長時間。外貌特征比較明顯，比如眼睛間距較寬、鼻梁低平、舌頭常會伸出口外。身體發(fā)育也比普通孩子遲緩，個頭較矮小。部分孩子可能伴隨心臟缺陷、腸道異?；蚵犃栴}。目前可以通過孕前遺傳咨詢和產(chǎn)前篩查降低風(fēng)險，但暫時沒有根治方法，早期開展語言訓(xùn)練、運動康復(fù)等干預(yù)措施可改善生活質(zhì)量。

唐氏綜合征在人群中的發(fā)病情況是怎樣的？

在活產(chǎn)新生兒中發(fā)生率約為1:600~1:1000，占小兒染色體病的70%~80%。孕母年齡越大，患病風(fēng)險則越高，母親年齡>35歲，發(fā)病率明顯上升，40歲以上的妊娠婦女做羊水穿刺篩查，該病的發(fā)現(xiàn)率約為5%以上。

唐氏綜合征有哪些誘發(fā)因素？

·母親高齡

唐氏綜合征有哪些典型癥狀？

唐氏綜合征的患兒主要特征是智能落后、特殊面容和生長發(fā)育遲緩，可伴有多種畸形。

唐氏綜合征如何預(yù)防？

目前尚無有效預(yù)防方法，故最好手段是在產(chǎn)前及時終止妊娠。孕婦產(chǎn)前檢查手段如下：

·遺傳咨詢

孕母年齡越大，風(fēng)險率愈高，>35歲發(fā)病風(fēng)險明顯增高；

·產(chǎn)前篩查

包括在孕早期或者中期進(jìn)行篩查，通過測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素（β-HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游離雌三醇（FE3），結(jié)合孕母年齡，計算其本病危險度；

通過超聲測胎兒頸項透明層厚度篩查患病風(fēng)險；

以及通過對高危孕婦作羊水細(xì)胞或絨毛膜細(xì)胞的染色體檢查進(jìn)行確診；

·孕婦妊娠早期

應(yīng)避免放射線等致畸物質(zhì)，包括避免電離輻射、避免大量用藥、避免接觸化學(xué)物質(zhì)、避免病毒感染如肝炎病毒等。