? ? ? 全世界每年有超過5萬名地貧患兒出生，該遺傳疾病多發(fā)于地中海沿岸、非洲和東南亞地區(qū)，具有明顯的地域分布差異和種族特征。調(diào)查數(shù)據(jù)顯示，我國中間型和重型地貧患者約有30萬人，地貧基因攜帶者高達(dá)3000萬人，其中長江以南地區(qū)為地貧的高發(fā)地區(qū)，尤以兩廣地區(qū)最為嚴(yán)重。其中廣西地區(qū)地貧基因攜帶率高達(dá)24%;廣東地區(qū)則高達(dá)11%。

地中海貧血作為最嚴(yán)重的遺傳性疾病之一，2015年以來，隨著健康扶貧有序開展，地貧防治政策取得多方面進(jìn)展，患者及家庭的經(jīng)濟(jì)狀況得到顯著改善，地方政府建立健全地貧防控工作機(jī)制、惠民政策進(jìn)一步擴(kuò)展，地貧基因檢測逐步納入婚檢、孕前優(yōu)生健康檢查范圍。地貧高發(fā)地區(qū)結(jié)合開展基因檢測，在技術(shù)上從傳統(tǒng)的生化檢測進(jìn)展到精確的基因檢測，確診新出生患兒數(shù)量呈顯著下降趨勢。

但地貧防控仍然不可忽視！

第二：針對地貧高發(fā)地區(qū)應(yīng)該開展更加精準(zhǔn)防控降低重型地貧患兒出生：由于引起地中海貧血的基因多達(dá)幾千種，用于臨床常規(guī)基因檢測由于注冊問題，只能選取發(fā)病頻率較高突變位點(diǎn)，但我國目前為此由于缺少系統(tǒng)性、大規(guī)模的多中心流行病學(xué)研究，現(xiàn)有的論文和流調(diào)小而散，很難證實(shí)我國地貧各基因的真實(shí)發(fā)病率，所以在地貧高發(fā)區(qū)出現(xiàn)相對常見位點(diǎn)無法常規(guī)檢測的問題，給臨床和患者帶來巨大風(fēng)險(xiǎn)，如α地貧的泰國型、β地貧的CD37、β地貧的-50。

三種型的臨床意義

缺失型α-地貧的泰國型由于缺失了α1和α2兩個(gè)基因會導(dǎo)致α-地貧的標(biāo)準(zhǔn)型突變, 泰國型地中海貧血在廣西地區(qū)的檢出率為2-5%；而且泰國型缺失合并東南亞型α－珠蛋白生成障礙性貧血地中海貧血引起的胎兒巴氏水腫; 泰國缺失型地中海貧血與α地貧攜帶者婚配，有生育重型和中間型地中海貧血嬰兒的可能。

?β-地貧的CD37（TGG＞TAG）位點(diǎn)突變可以造成β0突變。研究發(fā)現(xiàn)，該突變并不十分罕見，并且可能存在中國多個(gè)籍貫人群中，有必要將此突變納入常規(guī)檢測范圍之內(nèi)。而β-地貧-50M型雖然屬于β+地貧，僅有該位點(diǎn)的雜合突變血液學(xué)參數(shù)顯示正常，沒有任何臨床表型，但?50M突變一旦與CD41-42 突變同時(shí)出現(xiàn)，可導(dǎo)致重型地貧，所以也是不容忽視的位點(diǎn)。

億立方生物研發(fā)的地中海貧血基因檢測系統(tǒng)解決方案，現(xiàn)有的獲注冊產(chǎn)品一般為23種基因，億立方獨(dú)家可覆蓋26種基因變異型，增加缺失型α-地貧泰國型、β-地貧CD37型和-50型，是目前市場上檢測型別較為全面的產(chǎn)品，很大程度上降低了漏檢的風(fēng)險(xiǎn)。

更便宜的價(jià)格，更為全面的檢測基因位點(diǎn)，實(shí)實(shí)在在助力地貧防控

經(jīng)典技術(shù)，自動(dòng)化操作

專業(yè)化實(shí)驗(yàn)室+專家解決地貧疑難問題

《國械注準(zhǔn)20173403268》、《國械注準(zhǔn)20193400137》、《國械注準(zhǔn)20193400139》獨(dú)家可覆蓋26種基因變異型，增加缺失型α-地貧泰國型、β-地貧CD37型和-50型，是目前市場上檢測型別較為全面的產(chǎn)品，很大程度上降低了漏檢的風(fēng)險(xiǎn)。